Якутия проверяет новорождённых на 38 патологий

В Якутии расширили программу неонатального скрининга. Теперь новорождённых проверяют на 38 врождённых и наследственных патологий. В программу вошли два редких заболевания: дефицит декарбоксилазы и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Генетический скрининг проводят путём анализа крови, которую берут у малыша в первые дни после рождения. Это единственный способ быстро выявить опасные заболевания, которые могут проявиться уже в первые недели жизни. В Минздраве Якутии отмечают: если вовремя диагностировать болезнь и начать лечение, можно избежать тяжёлых осложнений.

В прошлом году программа охватила более 10 тысяч детей, а в 2025 году с её помощью выявили четыре случая наследственных заболеваний.